Test de la trisomie 21

Pour détecter toute éventuelle malformation congénitale chez la femme enceinte, il est fortement recommandé de procéder au test de la Trisomie 21. Celle-ci peut entraîner une fausse couche ou causer la mort du fœtus. En France, on procède avant tout à un test sanguin en laboratoire d'analyses, qui peut amener à une amniocentèse en cas de doute. Côté dépistage, quelques 1500 enfants sont dépistés trisomiques en cours de grossesse, contre 350 enfants nés par an.

La trisomie résulte de la présence de trois chromosomes sur la paire N°21, d’où son nom, et provenant souvent du patrimoine génétique de la mère.

La trisomie 21 se manifeste par une variété de malformations, notamment rénales, digestives, cardiaques et osseuses, d’un retard de croissance du fœtus, en l’occurrence, d’une déficience mentale, mais aussi d’un manque d’autonomie.

Maladie incurable, la trisomie 21 doit être détectée en cours de grossesse afin d’intervenir dans l’immédiat, soit à travers une interruption de la grossesse ou, la préparation de l’accouchement dans des conditions meilleures. A noter que les personnes atteintes de la trisomie ont une espérance de vie moyenne de 55 ans. La maladie n’a pas de traitement et nécessite un suivi et des contrôles réguliers.

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