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La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus célèbre. Elle concerne 50 000 personnes en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
La trisomie 21, ou syndrome de Down est une malformation congénitale due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes. Elle se manifeste notamment par une malformation physique, principalement du visage. Le faciès présente généralement une face ronde, plate, les yeux légèrement plissés avec un épicanthus, c'est-à-dire un repli au niveau de la partie interne de l’oeil. Les mains et les pieds sont également plus petits mais élargis
La trisomie 21 a également comme conséquence un retard du développement psychomoteur, dont l'intensité dépend de chaque individu. Les individus atteints de trisomie 21 ont également une espérance de vie moindre, en raison notamment de malformations cardiaques. Toutefois, avec les moyens de la médecine moderne, celle-ci atteint généralement une soixantaine d'années.
Étant une malformation congénitale, la trisomie 21 ne peut pas être soignée. En revanche, il est possible de la dépister. Deux situations sont susceptibles de conduire à un dépistage : d'une part pour les futures mamans dont l'âge est avancé, car le risque d'avoir un enfant trisomique s'accentue fortement avec l'âge, et d'autre part, lorsqu'une échographie montre une clarté nucale épaisse.
Ce diagnostic justifie une interruption volontaire de grossesse, et en France, ce choix est effectué pour 96 % des diagnostics prénataux de trisomie 21.
La prise en charge d'un enfant trisomique se fait dès la naissance. Les médecins s'attachent à faire en sorte que cette annonce soit précoce, mais pas précipitée. Les parents peuvent alors rencontrer un généticien. Le premier entretien avec le généticien se fera à la maternité et peut être renouvelé à la demande des parents pendant le séjour en maternité. Une échographie cardiaque est ensuite faite. Une fois le diagnostic confirmé, l'enfant sera revu à la consultation de génétique où une prise en charge en orthophonie précoce et en psychomotricité lui sera proposée.
Les parents sont informés des démarches administratives possibles (carte d'invalidité, allocation d'éducation spécialisée) et de l'existence d'associations ou de groupes de parents.
Plusieurs consultations de génétique sont proposées : un mois après la première, 6 mois après puis tous les ans pour faire un bilan, surveiller l'évolution de l'enfant et dépister d'éventuelles complications.
Donner ou non naissance à un enfant trisomique est un choix extrêmement douloureux qui soulève d'importantes questions éthiques. Si vous y êtes confronté, ayez à l'esprit que de nombreux sites d'information sur ce sujet sont très orientés, et parfois même entièrement rédigés par des mouvements s'opposant à l'IVG. En définitive, n'oubliez pas que vous êtes les seuls à être en mesure de faire ce choix.
Nos conseils santé ne remplacent en aucun cas la consultation médicale. Seul un spécialiste peut établir un diagnostic et cela au cas par cas. Cependant nos conseils vous guideront vers le bon praticien.
