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Les futures mamans et les futurs papas s’inquiètent de beaucoup de choses avant la naissance de leur enfant. La question inévitable du dépistage de la trisomie 21 doit alors se poser. Allo-Médecins vous explique comment se passe le dépistage et pourquoi il est important de vous renseigner à ce sujet.
Une anomalie chromosomique est à l’origine de la trisomie 21. Cette maladie apparaît lorsque la personne a trois chromosomes 21 au lieu de deux. Aussi appelée Syndrome de Down, elle provoque un retard mental chez les malades, un faciès caractéristique et parfois beaucoup d’autres pathologies. L’âge de la mère (au-delà de 38 ans) et les précédents génétiques peuvent en être l’origine.
Lors de la grossesse, votre médecin vous conseillera sans doute de procéder au dépistage mais il n’est pas obligatoire. Pourtant, grâce à ce dernier, vous pouvez d’une part vous rassurer, mais aussi être mieux préparé dans le cas d’un résultat positif. Le dépistage permet aussi de vérifier si votre enfant souffre ou non d’une autre maladie génétique.
Si vous décidez de faire le dépistage, voici en quoi il consiste. Il faut savoir que ce dépistage se réalise sur la durée. Lors de la douzième semaine, le médecin mesure l’espace entre la peau et les tissus mous qui recouvrent la nuque de votre foetus (appelée clarté nucale), lorsqu’il réalise la première échographie. Entre la quatorzième et la seizième semaine, une prise de sang est réalisée afin de mesurer les marqueurs sériques (appelés PAPP-A et free βhCG). La mesure de leur taux permet de détecter un éventuel risque. Le dépistage se termine avec l’échographie du cinquième mois. Elle permet au médecin de faire une évaluation morphologique de l’enfant.
Le dépistage n’est pas là pour établir un résultat sûr, il ne s’agit que d’une évaluation des risques. Ces mesures associées à l’âge de la mère et aux éventuels précédents familiaux permettent de déterminer les risques sur une échelle de 1 sur X. Ce n’est pas parce que le résultat est de 1/30 par exemple, que votre enfant sera forcément trisomique, de même, un très faible risque peut être trompeur.
Les professionnels estiment que les parents doivent véritablement se préparer à un éventuel cas de trisomie 21 lorsque le risque est de 1/250. Il faut dans ce cas procéder à une amniocentèse (cette procédure comporte des risques de fausse couche allant de 0,5 à 1 %). Ce prélèvement du caryotype sur la paroi de l’utérus permet d’établir un véritable diagnostic. La détection d’un cas de trisomie 21 très tôt peut être à l’origine d’une IVG.
Nos conseils santé ne remplacent en aucun cas la consultation médicale. Seul un spécialiste peut établir un diagnostic et cela au cas par cas. Cependant nos conseils vous guideront vers le bon praticien.
