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Devenue depuis quelques années un examen courant de plus en plus prescrit, l’amniocentèse permet de diagnostiquer des anomalies génétiques et chromosomiques, comme certaines maladies chromosomiques sur le foetus.
Le nombre de femmes enceintes ayant eut une amniocentèse a été multiplié par cinq en 20 ans en France pour atteindre en 2007 près de 11 %. Comment se déroule cet examen certes efficace mais qui comporte tout de même certains risques ?
L’amniocentèse a pour but d’obtenir des renseignements sur le développement de l’enfant à venir. Au sein du liquide amniotique, en effet, on peut retrouver des cellules de l’enfant et différentes molécules qui donnent des indications sur son état de santé. Après désinfection cutanée soigneuse, une aiguille est introduite rapidement par ponction cutanée. Une fois l'extrémité de l'aiguille en place, on aspire avec une seringue la quantité de liquide amniotique nécessaire à la réalisation des analyses prévues. Puis l'aiguille est enlevée tout aussi rapidement. L’acte consiste à prélever environ 20 ml de liquide amniotique pour y observer les cellules foetales, essentiellement celles de la peau, des reins et des bronches. Le liquide est ensuite centrifugé afin de le séparer des cellules qui seront mises en culture pendant quinze jours. Le principe est de recréer une vie artificielle pour que ces cellules mortes recommencent à se diviser. Il n'y a qu'à cette condition que l'on peut observer les chromosomes qu'elles contiennent. Voilà pourquoi il est préférable de pratiquer cette amniocentèse vers seize semaines d'aménorrhée (absence de règles) − sauf cas exceptionnels − le temps que ces cellules foetales se mettent à circuler dans le liquide amniotique.
En observant le comportement des cellules, les spécialistes peuvent ainsi dépister toutes les anomalies liées au nombre ou à la forme des chromosomes. À partir du caryotype – photographie de l’ensemble des chromosomes classés par paires –, le médecin peut s’assurer que les 23 paires sont au complet. Quand on dénombre par exemple trois chromosomes au lieu de deux sur la paire 21, le diagnostic est immédiatement établi : c'est une trisomie 21. Il s'agit de l'anomalie la plus fréquente, mais il peut en exister d'autres, sur d'autres paires.
Cependant la trisomie n’est pas la seule maladie détectée au cours de l’examen : certaines affections génétiques comme la myopathie, l’hémophilie ou encore la mucoviscidose peuvent être repérées au cours de l’amniocentèse. Dans ce cas, il ne s’agit pas d’établir un caryotype, mais d'observer les gènes du foetus à l'intérieur même des chromosomes.
Anesthésie locale ou pas ? C’est souvent la question que posent de nombreux médecins en vue de préparer une amniocentèse. Certains médecins pratiquent une anesthésie locale. D'autres pensent que la piqûre occasionnée par l'anesthésie locale serait plus douloureuse que le geste lui-même et n'en pratiquent pas tant le geste est simple et rapide. C’est pourquoi l’amniocentèse continue de faire peur à de nombreuses femmes qui craignent d’éventuelles fausses couches ou infections du foetus. Heureusement, les progrès de la science et la formation des médecins ont réduit le risque de fausses couche à environ 1 pour 1000.
Pensez d’ailleurs à vous reposer voire à demander une journée de congés après l’opération pour éviter trop d’efforts qui provoqueraient une fissure de la membrane et entraîneraient un accouchement prématuré.
Nos conseils santé ne remplacent en aucun cas la consultation médicale. Seul un spécialiste peut établir un diagnostic et cela au cas par cas. Cependant nos conseils vous guideront vers le bon praticien.
