Mucoviscidose, un traitement prometteur bientôt disponible

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire et rare, caractérisée par des sécrétions visqueuses et épaisses dans plusieurs organes, dont les poumons et le pancréas. Incurable, elle se développe à la naissance et connait des épisodes d’aggravation au fil du temps. Un nouveau traitement prometteur vient d’être autorisé aux États-Unis.

Des traitements lourds et contraignants pour tous les patients

La mucoviscidose est une maladie génétique redoutable. Les patients, jeunes dans la majorité des cas, mènent un véritable combat au quotidien pour parvenir à vivre avec. Elle fait sécréter du mucus plus visqueux et épais que la normale. Cela a pour conséquence d’obstruer les voies respiratoires et le système digestif. Aussi, les malades s’essoufflent au moindre effort.

Autrefois, la mucoviscidose était fatale aux enfants et adolescents. Toutefois, les progrès de la médecine ont permis d’allonger sensiblement l’espérance de vie des patients. Par contre, les traitements disponibles sont lourds et contraignants. Chaque jour, pour nettoyer les poumons et prévenir des infections pulmonaires fréquentes, ils doivent prendre des médicaments, faire de la kinésithérapie respiratoire, faire des séances d’aérosols, etc.

À terme, la greffe de poumons est nécessaire pour prolonger la durée de vie. Aux États-Unis, une nouvelle thérapie appelée Trikafta vient d’être autorisée à la vente pour lutter contre cette maladie. Fabriquée par les laboratoires Vertex, elle suscite un réel espoir chez les médecins et les malades. Les essais cliniques réalisés ont montré des résultats impressionnants.

Un traitement quasi universel pour les adolescents et les adultes

Le Trikafta est un médicament qui combine trois molécules, à savoir l’elexacaftor, l’ivacaftor et le tezacaftor. Approuvé par la FDA, l’Agence américaine des médicaments, il se distingue des autres traitements proposés à ce jour qui s’attaquent seulement aux symptômes. En effet, il cible directement la mutation génétique la plus fréquente à l’origine de la mucoviscidose, la F508del.

Selon Francis Collins, directeur des Instituts nationaux de santé aux États-Unis et membre de l’équipe ayant découvert en 1989 le CFTR, gène responsable de la maladie, le Trikafta donne des résultats très prometteurs. Comparé à un placébo et n’importe quel traitement existant, il permet d’améliorer la qualité de vie des patients en augmentant de 10 à 14 % leurs fonctions pulmonaires.

Ce qui constitue une avancée considérable dans la lutte contre la mucoviscidose, en particulier pour les malades ayant perdu plus de 50 % de leur faculté respiratoire. Cependant, le Trikafta reste encore réservé aux personnes âgées de 12 ans et plus. Il fait « refonctionner » la protéine dysfonctionnelle à défaut de remplacer le gène défaillant.