Narcolepsie, une maladie rare et invalidante

Tout le monde a été confronté au moins une fois dans sa vie à des envies de sommeil intenses et soudaines laissant l’impression de s’endormir en plein milieu d’une activité. Pour les sujets souffrant de narcolepsie, ces accès de sommeil incontrôlables font partie du quotidien et sont sources d’angoisse.

Un trouble primaire du sommeil avec des composantes génétiques

Egalement appelée maladie de Gélineau, la narcolepsie est un trouble de l’éveil sévère, classé parmi les syndromes d’hypersomnie. Une personne narcoleptique souffre de somnolence très importante pendant la journée, ce qui entraine souvent des endormissements involontaires en plein jour. Pouvant se déclarer de l’enfance jusqu’à la cinquantaine, elle survient en général à l’âge de 15 ans, avec un second pic vers 36 ans.

Faisant partie des troubles primaires du sommeil, la narcolepsie est une maladie neurologique chronique à prédisposition génétique. Chez 90 % des patients, les experts ont mis en évidence certains gènes HLA dont le subtype est HLA DQB1 0602. Toutefois, les gènes défectueux ne suffisent pas au développement de la maladie.

Pour que la maladie se déclare, un environnement favorisant la dégénérescence neuronale est indispensable. Ce qui explique la diversité des formes cliniques. Des experts ayant travaillé sur des modèles canins l’ont observée sur des chiens porteurs de gènes défectueux. Certains ne présentent pas les symptômes de la narcolepsie. Par contre, l’administration d’inhibiteurs de cholinestérase permet d’activer le développement de la maladie.

Un retard de diagnostic avec des conséquences sur la qualité de vie

Les deux principaux symptômes de la narcolepsie sont une somnolence diurne excessive et des envies irrépressibles de dormir. Ces accès de sommeil peuvent survenir à n’importe quel moment de la journée, même au cours d’une activité comme conduire un véhicule, manger et travailler. Les endormissements, et parfois les réveils, s’accompagnent aussi d’hallucinations hypnagogiques, ce qui engendre de l’anxiété.

Par ailleurs, les patients narcoleptiques peuvent être sujets à des paralysies du sommeil. Cela génère un sentiment d’oppression et une mauvaise qualité du sommeil. Ainsi, ils ont souvent l’air fatigué et stressé. En plus, la narcolepsie est la plupart du temps associée à la cataplexie, se caractérisant par une perte brusque du tonus musculaire et pouvant causer des chutes.

La variété des formes cliniques et la méconnaissance de la maladie sont à l’origine d’un retard de diagnostic de la narcolepsie. En moyenne, un malade n’est diagnostiqué que huit ans après l’apparition du premier symptôme. Ce qui impacte sur la qualité de vie des patients. A ce jour, il n’existe aucun traitement pour guérir de cette maladie.