Myopathie de Duchenne : des essais très concluants sur des souris
Rédigé par La Rédaction , le 05 January 2016 à 00h00
Des équipes de chercheurs ont réussi à rétablir la mobilité musculaire sur des souris dotées du gène provoquant la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne constitue la forme la plus répandue et la plus grave des myopathies. Le gène DMD à son origine étant situé sur le chromosome sexuel X, cette maladie neuromusculaire touche uniquement les garçons. A ce jour, il n’existe pas encore de traitement curatif.
Une maladie génétique plus que handicapante
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique due au déficit de dystrophine dans le corps. L’absence de cette protéine est causée par la déficience du gène codant sa production. La dystrophine est indispensable pour ne pas fragiliser la membrane des cellules musculaires, permettre aux muscles de résister à l’effort et éviter une dégénérescence progressive des fibres musculaires.
Chez les patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne, tous les muscles du corps sont affectés, y compris le muscle cardiaque. Le diagnostic de la maladie n’est possible qu’à partir de la troisième année de l’enfant, âge d’apparition des symptômes. L’enfant commence à marcher tardivement. De plus, il tombe fréquemment et éprouve des difficultés à se relever.
Outre le déficit moteur, le diagnostic de la myopathie de Duchenne requiert un certain nombre d’examens. Fait partie de ces examens la recherche de créatine-phosphokinases. La présence en quantité importante de cette enzyme musculaire atteste une atteinte des muscles. Il est aussi possible pour les médecins de réaliser une biopsie musculaire et un électrocardiogramme pour affiner leur diagnostic.
La thérapie génique comme espoir de guérison
Les chercheurs s’activent pour trouver un remède à la myopathie de Duchenne. Les avancées dans le domaine de la thérapie génique offre actuellement un réel espoir aux malades et leurs familles. La revue Science vient notamment de publier les résultats des recherches menées sur des souris par trois équipes indépendantes des universités de Duke, de Texas et de Harvard.
Ces scientifiques ont réussi à redonner à des souris affectées par la dystrophie musculaire de Duchenne leurs capacités motrices. Pour ce faire, ils ont eu recours à la technique de thérapie génique dite CRISPR pour modifier le gène défectueux et restaurer ainsi la production de dystrophine. Après quelques semaines, ils ont remédié à la dégénérescence progressive des muscles.
Le transport des ciseaux génétiques au niveau des cellules cibles se fait à l’aide d’adénovirus vecteur. Dans le premier cas, les injections sont faites dans les ovules et le sperme des souris. 80% des souriceaux nés de cette expérience sont sains. Dans le second cas, les injections sont réalisées au niveau des muscles avec les mêmes résultats.
