Progéria : la découverte d’une molécule contre le vieillissement accéléré
Rédigé par Céline Le Goff , le 03 July 2014 à 16h26
L'étrange histoire de Benjamin Button, film réalisé par David Fincher en 2008
La découverte d’une molécule redonne de l’espoir dans le traitement du syndrome de Huntchinson-Gilford, communément appelé Progéria. Cette maladie génétique extrêmement rare génère un vieillissement prématuré chez l’enfant et a des conséquences désastreuses sur son organisme.
Une espérance de vie de 13 ans pour les personnes atteintes
Les enfants atteints de cette maladie ressemblent en apparence à des personnes âgées. Ils sont amaigris, souffrent d’alopécie (perte totale des cheveux) et leur peau s’amincit laissant les veines apparentes. A l’heure actuelle, environ 300 personnes sont concernées dans le monde. La moyenne de vie des patients tourne autour de 13 ans et seuls quelques rares malades ont atteint l’âge adulte. Le premier symptôme est l’inversion de la courbe de poids entre 6 et 12 mois. Leur taille ne dépasse pas 1m10 pour 15 kilos. Mais en plus de la différence d’apparence, les personnes touchées souffrent aussi de la plupart des maux de vieillesse tel que le cholestérol, l’arthrose, l’ostéoporose ainsi que des maladies cardio-vasculaires. Leur mort est généralement due à une crise cardiaque. En revanche, le développement cognitif des enfants reste normal.
La mutation à l’origine du progéria a été expliquée en 2003 par des chercheurs de l’Inserm. Le gène en cause est celui qui produit la protéine lamine. Sa mutation engendre une forme anormale de la lamine, appelée progérine, qui s’accumule dans les cellules et déforme le noyau de la cellule. Cette déformation du noyau est la cause d’une désorganisation de l’ADN des personnes affectées.
La découverte d’une molécule restructurant l’ADN des malades
Les premières recherches visaient à bloquer le processus de déformation du noyau. Les chercheurs ont donc tenté d’empêcher la formation de la lamine anormale. Des essais cliniques sont actuellement en cours pour tester les découvertes faites. Les premiers résultats des tests ont démontré une amélioration de l’état de santé des patients avec une reprise de poids, un renforcement des os et des vaisseaux sanguins ainsi qu’une prolongation de l’espérance de vie d’environ d’un an.
Cependant, Delphine Larrieu a adopté une approche radicalement différente de toutes les recherches précédemment réalisées. Cette chercheuse du Gurdon Institute de Cambridge a décidé de se focaliser sur les effets et conséquences de la maladie et non sur les mécanismes à l’origine. Elle a testé plusieurs molécules ayant un effet sur l’organisation de l’ADN pour pouvoir restructurer la cellule et l’ADN. Notamment la remodeline a eu de bons résultats, elle permet de rétablir la forme circulaire du noyau.
Il ne reste plus qu’à attendre que les chercheurs développent la molécule thérapeutique et la testent ensuite en laboratoire. Le traitement n’est pas prévu pour bientôt mais cette recherche redonne de l’espoir à tous les enfants atteints ainsi qu'à leur famille.
