La thérapie génique pour soigner la drépanocytose
Rédigé par La Rédaction , le 03 March 2017 à 10h46
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire du sang
La drépanocytose, aussi appelée anémie à hématies falciformes, est une maladie héréditaire du sang provoquée par une mutation génétique affectant l’hémoglobine. Ayant pour rôle de transporter l’oxygène dans le sang, les globules rouges en forme de faucille circulent mal et sont même susceptibles de se bloquer dans les vaisseaux.
La maladie génétique la plus répandue dans le monde
Touchant autant les hommes que les femmes, la drépanocytose constitue la première maladie génétique dans le monde. Selon les estimations de l’Organisation mondiale de la santé, plus de 50 millions de personnes en sont atteintes. Dans l’hexagone, elle est la maladie génétique la plus fréquente et touche entre 15 000 et 20 000 malades. Tous les ans, près de 450 enfants sont diagnostiqués.
La drépanocytose est caractérisée par des crises très douloureuses. La rate étant touchée, le système immunitaire des patients est également fragilisé et les risques d’infection très élevés. Les premiers symptômes de la maladie peuvent apparaitre dès l’âge de 4 mois. Toutefois, ils varient d’un malade à un autre et en fonction de l’évolution de la pathologie.
A l’heure actuelle, les malades de la drépanocytose sont contraints de subir régulièrement des transfusions sanguines afin de remédier à l’insuffisance d’hémoglobine. Sur le long terme, ce traitement engendre pourtant une surcharge en fer dans les organes qui nécessite un traitement secondaire. La seule thérapie curative à ce jour est la greffe de moelle osseuse.
Les promesses de la thérapie génique contre la maladie
Depuis quelques années, les chercheurs se sont intéressés à la thérapie génique pour traiter la drépanocytose. Le but est de corriger les cellules souches sanguines anormales. Récemment, des chercheurs de l’hôpital Necker-Enfants malades et de l’Institut Imagine ont annoncé avoir guéri un adolescent qui souffre d’une forme sévère de cette pathologie grâce à ce traitement novateur.
La première phase du traitement a été de prélever des cellules souches sanguines du patient. Celles-ci ont été corrigées avec un gène-médicament inséré à l’aide de la Bêta-thalassémie, vecteur viral dérivé du VIH rendu inoffensif. Les cellules souches corrigées sont réinjectées au malade. Auparavant, il a été traité au Busulfan afin d’éliminer les cellules anormales non traitées de sa moelle osseuse.
15 mois après le début du traitement, le patient se porte bien et ne requiert plus de transfusion sanguine, d’antidouleurs et d’hospitalisation. D’ailleurs, il a repris une fréquentation régulière du collège et participe aussi aux activités physiques normales. La thérapie génique représente une véritable alternative à la greffe de moelle osseuse en cas d’incompatibilité dans la fratrie.
