Trisomie 21, appel à l’abandon de l’amniocentèse

Considérée à tort par beaucoup comme une maladie, la trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est causée par la présence d’un chromosome surnuméraire au niveau de la 21ème paire de chromosomes. A ce jour, il n’existe pas encore de traitements à cette anomalie chromosomique. 

Amniocentèse, un test de dépistage non sans risques

L’amniocentèse est une technique permettant de dépister des anomalies, des malformations et autres maladies héréditaires chez le fœtus telles que la trisomie 21. Elle consiste à prélever et analyser du liquide amniotique dans lequel baigne l’embryon. Les résultats de cette analyse fournissent aux médecins de précieux renseignements sur le développement et l’état de santé général du fœtus.

Le principal objectif de l’amniocentèse est d’optimiser la prise en charge de la grossesse, en particulier si celle-ci présente des risques pour le fœtus. Le test permet notamment de vérifier l’absence d’anomalies chromosomiques chez l’embryon pour les femmes enceintes âgées de plus de 38 ans. Le cas échéant, le médecin prend la décision appropriée après s’être concerté avec les parents.

Si l’amniocentèse permet de confirmer le diagnostic de la trisomie 21, la technique n’est pas sans risques pour le fœtus. Invasive, elle entraîne un risque de fausse-couche due à une fissure des membranes entourant l’enfant pour 0,5 à 1% des cas. Néanmoins, un résultat anormal ne conduit pas non plus automatiquement à une interruption de la grossesse.

Diagnostic prénatal non invasif, test recommandé

Compte tenu des risques pour le fœtus, une société savante au CHU de Montpellier présidée par le Pr Pascal Pujol appelle à l’abandon de l’amniocentèse. Elle milite pour la vulgarisation du Test ADN libre circulant qui est non invasif. La Société française de médecine prédictive et personnalisée appuie également cette demande.

Pour ces partisans de la fin de l’amniocentèse, la fiabilité à 99,5% de ce test diagnostic est un argument évident. Chaque année, ils estiment à environ 100 le nombre d’enfants non atteints victimes de l’amniocentèse. De plus, cette technique invasive ne confirme que 5% des cas de trisomie 21. Pourtant, 20 000 prélèvements sur 800 000 naissances annuelles sont réalisés en France.

Autre avantage majeur du Test ADN libre circulant dans le dépistage de la trisomie 21 est sa précocité. Il est possible de le pratiquer à partir de la 10ème semaine de grossesse. Une simple prise de sang de la femme enceinte donne l’opportunité d’accéder à l’ensemble du génome de son fœtus et permet de détecter de nombreux risques d’anomalies génétiques.