Dépistage de la trisomie 21, tests ADN recommandés

Anomalie chromosomique, la trisomie 21 est considérée à tort comme une pathologie. Elle résulte d’un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes. Ainsi, l’individu trisomique possède 47 chromosomes au lieu de 46. Afin de la dépister, la Haute Autorité de Santé préconise désormais les tests ADN libre circulant. 

Diminution du nombre d’amniocentèses sur le long terme

Les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21 comportent plusieurs risques. Celles-ci s’effectuent en deux temps. Le médecin évalue d’abord la clarté nucale du fœtus qui consiste à mesurer l’épaisseur d’une zone précise de la nuque. Puis, une prise de sang permet d’estimer le risque statistique de trisomie 21. La femme enceinte se voit proposer une amniocentèse si celui-ci est supérieur à 1/250, mais celle-ci est un examen invasif susceptible d’engendrer une fausse couche.

Le médecin prélève du liquide amniotique dans le ventre de la femme enceinte à l’aide d’une aiguille afin de déterminer le caryotype fœtal. En France, près de 100 000 femmes subiraient chaque année une amniocentèse. Dans 1% des cas, cet examen provoque un arrêt de grossesse pour cause de fausse couche.

Par ailleurs, l’amniocentèse augmente les risques de naissance prématurée. Ainsi, beaucoup de vies humaines saines sont perdues à cause de cet examen. Une révision des modalités de dépistage de la trisomie 21 actuellement en vigueur s’impose. La HAS recommande les tests ADN libre circulant dont l’efficacité est prouvée à 99%.

Vers un dépistage combiné et le remboursement des tests ADN

Plus précisément, la HAS suggère dans ses recommandations d’intercaler les tests ADN libre circulant entre les deux étapes de la procédure actuelle de dépistage de la trisomie 21. Ceux-ci doivent être proposés à toute femme enceinte présentant un niveau de risque entre 1/1 000 et 1/51 à l’issue des deux premiers examens. Néanmoins, l’amniocentèse est recommandée pour un risque supérieur à 1/50.

Suite à la publication de cet avis de la HAS, il revient au ministère de la Santé de prendre un arrêté officialisant l’introduction des tests ADN libre circulant dans le dispositif de dépistage de la trisomie 21. Cela marque aussi leur prise en charge par la Sécurité sociale. Le décret sur leur utilisation a déjà été publié dans le journal officiel le 7 mai dernier.

De son côté, la Fondation Jérôme Lejeune s’inquiète du risque de banalisation des tests ADN libre circulant. Cela déboucherait inévitablement à une élimination systématique de tout fœtus porteur de cette anomalie chromosomique. D’ailleurs, 96% d’entre eux font déjà l’objet d’une interruption médicale de grossesse à l’heure actuelle.