Reprise du traitement par thérapie génique pour les « bébés bulles »

La maladie de ceux qu’on appelle les « bébés bulles » est une pathologie très rare. Depuis 2002, suite à des cas de leucémie détectés, le traitement par thérapie génique s’était arrêté. Il s’est depuis amélioré et reprend aujourd’hui.

Sortir de sa bulle, cela va devenir possible pour les 4 millions de bébés touchés dans le monde. Cette pathologie, en réalité appelée DICS (Déficit Immunitaire Combiné Sévère) est causé par le chromosome X, celui donné par la mère à la naissance. L’anomalie génétique du chromosome provoque une déficience du système immunitaire et empêche donc au corps de créer ses cellules de défense. Les petits êtres ne peuvent alors pas combattre les infections auxquelles ils sont exposés : leur durée de vie n’est alors que de quelques mois si aucun traitement n’est mis en place.

Le concept de « bébé bulle », inventé par les médias s’explique par l’enveloppe plastique transparente et stérile qui entoure l’enfant et donne l’impression d’être une bulle. Selon le Pr Fischer, professeur au Collège de France et directeur de l'Institut des maladies génétiques, cette notion est très réductrice, et bientôt, ces « bulles » seront remplacées par des chambres à pression positive.

Soigner par la thérapie génique

Le Pr Fischer, accompagné de ses collègues Marina Cavazzana et Salima Hacein-Bey Abina, est à l’origine du traitement par thérapie génique. Il consiste à introduire par voie sanguine dans le génome (ensemble du patrimoine génétique d’un individu) les cellules défectueuses soignées, préalablement prélevées chez le patient. Ces cellules se trouvent dans la moelle osseuse, on peut résumer en vulgarisant que le traitement consiste en une greffe de moelle osseuse.
Le Pr Fischer a débuté les expériences en 2000 à l’hôpital Necker à Paris, sur une vingtaine de « bébés bulles » : c’est un succès. Deux ans plus tard, quatre d’entre eux déclarent une leucémie et les essais cliniques sont stoppés. Les chercheurs reprennent alors leur travail à zéro.
Depuis 2010, suite à quelques améliorations, l’expérimentation peut reprendre. Une nouvelle méthode de thérapie génique est en place, notamment en modifiant les techniques d’implantation du gène malade.

Armand, bébé bulle, raconte

Armand et ses parents, qui ont vécu cette expérience, se confient à l’Express. Alors nourrisson, à la suite d’une banale varicelle, ses parents découvrent qu’Armand est atteint de la rare maladie du DICS. Son petit corps est incapable de se défendre face aux infections du quotidien, ses défenses immunitaires ne fonctionnent pas : il est alors prisonnier de sa bulle pendant quatre mois. Il sera l’un des premiers patients à expérimenter la thérapie génique mise au point par les chercheurs et à en être guéri. A neuf mois, Armand quitte l’hôpital. Il a aujourd’hui dix ans et se porte comme un charme. Il est également conscient de ce qui lui est arrivé et comprend la chance qu’il a eue. Il profite  d’une vie tout ce qu’il y a de plus normale, colorée des expériences quotidiennes d’un enfant de dix ans. Ses parents ont conscience que le risque de contracter la leucémie existe toujours. Pour autant, ils saluent la reprise des essais cliniques, ceux qui ont sauvé leur fils. C’est un message d’espoir pour toutes les familles qui vivent ce malheur avec leurs enfants, quand on sait qu’à ce jour seulement 20 « bébés bulles » dans le monde ont pu être soignés de cette pathologie.