Risque génétique et devoir d’information du patient

Le séquençage du génome du malade a longtemps été réservé au domaine de la recherche médicale. Désormais réalisée à grande échelle, cette opération devient de plus en plus une pratique courante. Les découvertes secondaires issues de ces analyses soulèvent cependant des interrogations sur le devoir d’informer ou non le patient. 

Libre appréciation de l’équipe en charge de l’examen initial

Pour le commun des mortels, l’information génomique n’est compréhensible que par le biais des interprétations d’un médecin. Dans 2 à 3% des cas, les analyses génétiques permettent de découvrir des données sans lien avec l’examen initial mais d’une importance capitale pour la santé et le futur des patients. Se pose la question d’informer ou non un patient sur ces risques génétiques.

A l’heure actuelle, cette décision est laissée à la libre appréciation de l’équipe médicale qui est chargée de réaliser l’analyse génétique. En effet, le retour d’informations aux patients ne fait pas encore l’objet de recommandations ni de consensus. Or, un médecin est-il en droit de ne pas communiquer à son patient ces découvertes secondaires constituant un risque fort pour sa santé.

Pour la Société française de médecine prédictive et personnalisée ou SFMPP, il est impératif d’apporter une réponse adéquate à la question, d’autant plus que la date de lancement du plan France Médecine Génomique 2025 est imminente. Celui-ci prévoit tous les ans le séquençage de près de 235 000 génomes à l’horizon 2020.

Recueil d’un premier consentement au début de la démarche

Pour la Société française de médecine prédictive et personnalisée, il est essentiel de respecter l’autonomie du patient. Pour mieux aider les médecins dans leur prise de décision, la SFMPP a émis des recommandations qui vont être discutées durant leur congrès. Elles posent comme principe la demande d’un premier consentement dès le début de la démarche.

La SFMPP recommande aussi la formulation d’une nouvelle demande de consentement pour les découvertes secondaires lors de la remise des premiers résultats de l’examen génétique. Il s’agit du concept de consentement éclairé, en conformité totale avec le respect de la liberté du patient de prendre connaissance ou non des risques génétiques identifiés et des dangers pour sa santé.

Pour définir ses premières recommandations, la SFMPP a constitué une commission incluant des spécialistes en génétique et en oncologie, des éthiciens, des juristes et des associations de patients. Ils ont analysé 73 gènes qui prédisposent aux cancers et les critères de risques pour chacun d’eux. Ensuite, ils ont arrêté une liste de 29 gènes pour lesquels un retour d’information est conseillé.